从数据库覆盖情况来剖析，你的全外显子组测序合格吗

艾吉泰康^® AIwholeExome^TM基础版 ( AIwholeExomeBasic ) 全外显子组测序解决方案，意在尽可能多的捕获人类基因组外显子 ( 编码外显子和非编码外显子 ) 区域，以助力于对人类外显子组的研究并深入挖掘外显子组与疾病的关系。

上一期小艾推出了人全外显子组测序解决方案的冰点促销，这一期智慧与勤劳并存的小艾带你用真实比较数据，深入感受这款产品对数据库的高覆盖度、对外显子区域高占比的魅力。

PK双方：

AIwholeExomeBasic：

国内首个全外显子组测序产品，panel大小为58M，品质过硬，表现优异。

Vendor A：

市场历史悠久A*T捕获产品，panel大小为60M。

外显子区域高覆盖数据表现

1、数据库的高覆盖度

基于最新的GENECODE CDS、RefSeq Coding、Vega Coding、Ensembl Coding、GENECODE Exon五个数据库的数据比较发现，与其它同类产品相比，AIwholeExomeBasic拥有更佳的覆盖度。

这五个数据库中AIwholeExomeBasic的覆盖度(91.58%、89.77%、70.02%、66.33%、34.78%）均高于Vendor A的覆盖度(90.45%、86.01%、69.66%、66.74%、30.47%）。

当测序数据相同时，AIwholeExomeBasic将会带来更多的有效数据。

图1  目标区域对数据库的覆盖情况

2、外显子区域的高覆盖

AIwholeExomeBasic目标区域主要分布在外显子区域（编码外显子和非编码外显子，30.4 Mb和12.2 Mb）以及内含子(12.1 Mb)、UTR（3.2 Mb）和少量基因间区（112 Kb）。

Vendor A目标区域主要分布在外显子（编码外显子，29.2 Mb）和内含子（23.5 Mb），部分非编码外显子（3.1 Mb）、UTR（2.9 Mb）和基因间区（2.0 Mb），其在内含子区域占有较大比例。

与Vendor A相比，AIwholeExomeBasic在外显子区域有更高占比，能更有效的帮助使用者探究外显子区域基因与疾病之间的关系。

图2  不同外显子组产品目标区域分布统计

疾病注释数据库高覆盖数据表现

1、对HGMD数据库的高覆盖

HGMD（The Human Gene Mutation Database) 已被广泛应用于人类基因研究、诊断和个人基因组学等领域。

将AIwholeExomeBasic与Vendor A两款产品对HGMD的覆盖情况进行统计发现：AIwholeExomeBasic对HGMD的覆盖相对要高（AIwholeExomeBasic为150.39 Kb，占比为95.99%；Vendor A为138.9 Kb，占比为88.67%）。两款产品各自独有的区域对HGMD的覆盖情况：AIwholeExomeBasic特有区域对HGMD的覆盖同样相对要高（AIwholeExomeBasic特有区域为13.39 Kb，占比为8.55%；Vendor A特有区域为1.9 Kb，占比为1.23%）。

AIwholeExomeBasic涵盖了更多来自文献报道的与遗传性疾病相关的突变位点，能特异性捕获更多与疾病相关的位点，有效提高相关疾病的检出率。

图3  目标区域对HGMD数据库的覆盖

2、对ClinVar数据库的高覆盖

ClinVar旨在对生殖细胞和体细胞的变异进行临床解释。

将AIwholeExomeBasic与Vendor A两款产品对ClinVar的覆盖情况进行统计发现：AIwholeExomeBasic对ClinVar的覆盖相对要高（AIwholeExomeBasic为186.4 Kb，占比为78.04%；Vendor A为172.89 Kb，占比为72.38%）。两款产品各自独有的区域对ClinVar的覆盖情况：AIwholeExomeBasic特有区域对ClinVar的覆盖同样相对要高（AIwholeExomeBasic特有区域为20.77 Kb，占比为8.7%；Vendor A特有区域为7.24 Kb，占比为3.03%）。

AIwholeExomeBasic涵盖了更多与临床医学相关基因突变信息，有效降低变异位点的信息遗漏，提高疾病检测的准确度。

图4  目标区域对ClinVar数据库的覆盖

So，通过多数据库真实比较发现：

AIwholeExomeBasic在外显子区域占比上有很大的优势，同时对不同区域占比的比较发现，panel整体的冗余度较小（外显子区域占比更大、其他区域占比更小）。

结合ClinVar、HGMD这两个疾病研究中常用的注释数据库的覆盖度比较分析发现，AIwholeExomeBasic仍优势明显，提示了更多致病位点检出的可能性。

事实上，AIwholeExome系列产品中，AIwholeExomeBasic是其中的覆盖区域最小的基础版本，AIwholeExomeClinVar、AIwholeExomeCNV、AIwholeExomeCOSMIC这些针对性更强的版本靶标区域更大，将带来更多惊喜。

本期，小艾向您介绍了AIwholeExomeBasic的数据库高覆盖度、相关疾病位点的高检出率等特点，是不是意犹未尽呢？不要着急，下期，小艾会带来更多的全外显子测序的干货，敬请期待喔~

艾吉泰康AIwholeExome^TM全外显子解决方案底价促销活动详情：

官网活动链接：

http://www.igenetech.com/propa

关于艾吉泰康(iGeneTech^®)

艾吉泰康 ( iGeneTech^® ) 生物科技（北京）有限公司是坐落于北京市中关村生命科学园的高新技术企业，专注于基因检测上游的目标区域基因捕获技术研发与创新。

iGeneTech^®主要产品为基于自主研发液相探针杂交基因捕获技术 ( TargetSeq^® ) 与多重PCR扩增子基因捕获技术 ( MultipSeq^® ) 开发的目标区域基因捕获试剂盒。

iGeneTech^®面向基因检测相关的企业、医院、临床检验所等，为其提供开放型的基因检测试剂盒定制及基因捕获相关的技术开发、检测服务和数据服务等。

 

艾吉泰康生物科技

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